الطفرات والاختلات الوراثية
M u t a t i o n s a n d G e n e t i c D i s o r d e r s
ما المقصود بالطفرة؟
- تُعرَّف الطفرة بأنَّها تغيُّر في المادة الوراثية.
كيف تحدث الطفرة؟
1- وهي تحدث تلقائيًّا في أثناء تضاعف DNA.
2- أو في أثناء الانقسام.
3- وتزيد فرصة حدوثها عند تعرُّض الكائن الحيِّ لعوامل كيميائية ضارَّة، مثل: سموم بعض الفطريات، والتبغ.
4- أو تعرُّضه لعوامل فيزيائية، مثل: الأشعة السينية X، والأشعة فوق البنفسجية UV.
هل تورث الطفرة؟
- تُورَّث الطفرة في حال حدثت في الجاميتات، أو في الخلايا التي تُنتِجها.
ما أنواع الطفرات؟
- يوجد نوعان رئيسان للطفرات، هما: الطفرات الجينية، والطفرات الكروموسومية.
الطفرات الجينية
ما المقصود بالطفرة الجينية؟
- يُطلَق على التغيُّر في تسلسل النيوكليوتيدات في جين مُعيَّن في جزيء DNA اسم الطفرة الجينية.
عدد أنواع الطفرة الجينية؟
- هي نوعان:
1- طفرة الاستبدال: استبدال زوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA ، والاستعاضة عنه بزوج آخر؛ ما يؤدّي إلى تغيُّر تسلسل النيوكليوتيدات في كودون واحد فقط من جزيء DNA.
2- طفرة الإزاحة:حذف زوج أو أكثر من النيوكليوتيدات في جزيء DNA ، أو إدخال زوج أو أكثر منها إلى جزيء DNA ؛ بأعداد ليست من مضاعفات الثلاثة؛ ما يؤدّي إلى تغيُّر تسلسل النيوكليوتيدات في كودون أو أكثر في جزيء DNA، انظر الشكل الآتي.
أفكّر: حدثت طفرة في خلايا الأمعاء تسبَّبت في إصابة شخص ما بمرض. أُفسِّر سبب عدم إصابة ابن هذا الشخص بالمرض نفسه.
- لأنها حدثت في خلايا جسمية وهي لا تورث إلى الأبناء.
تأثير الطفرات الجينية في سلسلة عديد الببتيد
1- طفرة الاستبدال
تُصنَّف طفرة الاستبدال بحسب تأثيرها في سلسلة عديد الببتيد الناتجة إلى ثلاثة أنواع.
| قبل حدوث الطفرة |  |
|
1- الطفرة الصامتة - ولأنَّ الحمض الأميني قد يُشفَّر بأكثر من كودون؛ فإنَّ هذه الطفرة لا تُؤثِّر في تسلسل الحموض الأمينية في سلسلة عديد الببتيد الناتجة، أنظر الشكل المجاور. |
 |
| 2- الطفرة مُخطِئة التعبير - ينتج من استبدال زوج بزوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA تغيُّر كودون في جزيء mRNA ، يُترجَم إلى حمض أميني جديد؛ ما يؤدي إلى تغيُّر حمض أميني واحد في تسلسل الحموض الأمينية في سلسلة عديد الببتيد الناتجة، أنظر الشكل المجاور. |
 |
| 3- الطفرة غير المُعبِّرة - ينتج من استبدال زوج بزوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA تغيُّر الكودون في جزيء mRNA إلى كودون وقف الترجمة؛ فتنتج سلسلة عديد ببتيد غير مُكتمِلة، أنظر الشكل المجاور. |
 |
2- طفرة الإزاحة
| طفرة الإزاحة: يتغيَّر تسلسل جميع الكودونات التي تلي مكان حدوث طفرة الإزاحة؛ ما يؤدّي إلى إنتاج سلسلة عديد ببتيد تحوي تسلسلا من الحموض الأمينية يختلف في السلسلة الأصلية التي يراد بناؤها. | |
| سلسلة عديد ببتيد يراد بناؤها |  |
| إنتاج سلسلة عديد ببتيد تحوي تسلسلا من الحموض الأمينية يختلف في السلسلة الأصلية التي يراد بناؤها، انظر الشكل (أ) |  |
| وقد ينتج كودون وقف الترجمة؛ فتنتج سلسلة عديد ببتيد غير مُكتمِلة، أنظر الشكل (ب) |  |
أفكّر: أيُّهما يُحتمَل أنْ يكون أكثر تأثيرًا: حذف كودون أم حذف زوج من النيوكليوتيدات؟ أُبرِّر إجابتي.
- حذف نيوكليوتيد أكثر تأثيرا فقد ينتج كودون وقف الترجمة فتنتج سلسلة عديد ببتيد غير مكتملة، أو يتغير تسلسل جميع الكودونات التي تلي مكان حدوث طفرة الإزاحة: مما يؤدي إلى إنتاج سلسلة عديد ببتيد تحوي تسلسلًا من الحموض الأمينية يختلف في السلسلة الأصلية المُراد بناؤها، في حين يؤدي حذف كودون إلى حذف حمض أميني واحد فقط من سلسلة عديد الببتيد.
الطفرات الكروموسومية
ما المقصود بالطفرة الكروموسومية؟
- يُطلَق على التغيُّر في عدد الكروموسومات، أو تركيبها في الخلية، اسم الطفرة الكروموسومية.
1) التغيُّر في عدد الكروموسومات
- الجاميتات أُحادية المجموعة الكروموسومية (1n) تنتج من انقسام مُنصِّف لخلية ثنائية المجموعة الكروموسومية (2n).
- الخلايا الناتجة من الانقسام المتساوي لخلية ثنائية المجموعة الكروموسومية تكون ثنائية المجموعة الكروموسومية.
*ولكن قد تحدث طفرات تؤدي إلى اختلاف عدد الكروموسومات عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة أو تعدُّد المجموعة الكروموسومية.
أ) اختلاف عدد الكروموسومات عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة
- كيف يختلف عدد الكروموسومات في الخلية الجسمية عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة؟
- كأنْ يكون عدد الكروموسومات في خلية جسمية للإنسان 47 كروموسومًا عوضًا عن 46 كروموسومًا.
- السبب:
1- إذ يحدث أحيانًا عدم انفصال أحد أزواج الكروموسومات المُتماثِلة في أثناء المرحلة الأولى من الانقسام المُنصِّف، ويؤدّي عدم حدوث انفصال للكروموسومين المُتماثِلين في المرحلة الأولى من الانقسام المُنصِّف إلى إنتاج جاميتات لا تحتوي جميعها على العدد الطبيعي من الكروموسومات.
2- وقد يحدث عدم انفصال لكروماتيدين شقيقين في أحد الكروموسومات ضمن إحدى الخلايا الناتجة من المرحلة الأولى في أثناء المرحلة الثانية من الانقسام المُنصِّف.
| عدم انفصال أحد أزواج الكروموسومات المُتماثِلة في أثناء المرحلة الأولى من الانقسام المُنصِّف | عدم انفصال لكروماتيدين شقيقين أثناء المرحلة الثانية من الانقسام المُنصِّف |
 |
 |
|
لاحظ:إنتاج جاميتات لا تحتوي جميعها على العدد الطبيعي من الكروموسومات؛ إذ يكون عدد الكروموسومات في الجاميتات أكثر من العدد الطبيعي (n+1)، أو أقل منه (n-1). - ونتيجةً لعدم الانفصال، فإنَّ بعض الجاميتات الناتجة تحوي نسختين من الكروموسوم نفسه، في حين يفتقر بعضها الآخر إلى وجود هذا الكروموسوم. |
لاحظ: إنتاج جاميتاتٍ تحوي العدد الطبيعي من الكروموسومات (n)، وجاميتاتٍ عدد الكروموسومات فيها أكثر من العدد الطبيعي للكروموسومات (n+1)، وجاميتاتٍ أُخرى عدد الكروموسومات فيها أقلُّ من العدد الطبيعي للكروموسومات (n-1).
|
| إذا خُصِّب الجاميت غير الطبيعي الناتج في الشكل مع آخر طبيعي نتجت بويضة مُخصَّبة تحوي عددًا أكثر من العدد الطبيعي للكروموسومات (2n+1)، أو عددًا أقلَّ من عددها الطبيعي (2n-1)، علمًًا بأنَّ العدد الطبيعي يساوي (2n). | |
أتحقَّق: أوضح نتيجة عدم انفصال كروموسومان متماثلان أثناء المرحلة الأولى من الانقسام المنصف في الجاميتات الناتجة.
- يؤدي عدم حدوث انفصال للكروموسومين المُتماثِّلين في المرحلة الأولى من الانقسام المُنصف إلى إنتاج
جاميتات لا تحتوي جميعها على العد د الطبيعي من الكروموسومات؛ إذ يكون عدد الكروموسوما ت في الجاميتات أكثر من العدد الطبيعي (n+1 )، أو أقل (n-1) ونتيجة لعدم الانفصال؛ فإنَّ بعض الجاميتات الناتجة تحوي نسختين من الكروموسوم نفسه، في حين يفتقر بعضها الآخر إلى وجود هذا الكروموسوم .
أقيّم في أي من المرحلتين يُعد حدوث عدم الانفصال أكثر خطورة؟ أبرر إجابتي.
- يُعَد حدو ث عدم الانفصال أكثر خطورة عندما يحدث في المرحلة الأولى من الانقسام المنصف؛ إذ يؤدي إلى إنتاج جاميتات لا تحتوي جميعها على العد د الطبيعي من الكروموسومات؛ إذ يكون عدد الكروموسوما ت في الجاميتات أكثر من العدد الطبيعي (n+1)، أو أقل (n-1) ، في حين يؤدي عدم انفصال الكروماتيدين الشقيقين في أحد الكروموسومات ضمن إحدى الخلايا الناتجة من المرحلة الأولى في أثناء المرحلة الثانية من الانقسام المُنصف؛ إلى إنتاج جاميتات تحوي العد د الطبيعي من الكروموسومات (n) ، وجاميتات عدد الكروموسومات فيها أكثر من العدد الطبيعي للكروموسومات (n+1)، وجاميتات أُخرى عدد كروموسوماتها أقل من العدد الطبيعي للكروموسوما ت (n-1) .
أفكر: أتوقَّع عدد الكروموسومات الكروموسومية في كل جاميت من الجاميتات الناتجة بأفتراض عدم انفصال زوجين من الكروموسومات المُتماثِلة في أثناء الانقسام المُنصِّف.
-يكون عدد الكروموسومات في الجاميتات أكثر من العدد الطبيعي (n+2) ، أو أقل من(2-n).
ب) تعدُّد المجموعة الكروموسومية
ما المقصود بتعدد المجموعة الكروموسومية؟
- تحتوي بعض الكائنات الحيَّة على أكثر من مجموعتين من الكروموسومات في خلاياها الجسمية، في ما يُعرَف بتعدُّد المجموعة الكروموسومية، كأنْ تكون الخلايا ثلاثية المجموعة الكروموسومية (3n)، أو رباعية المجموعة الكروموسومية (4n)، أنظر الشكل الآتي.
كيف تنتج الخلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية (3n)؟
- تنتج عند إخصاب جاميت ثنائي المجموعة الكروموسومية (2n) ناتج من عدم انفصال أزواج الكروموسومات المُتماثِلة جميعها مع جاميت آخر طبيعي أُحادي المجموعة الكروموسومية(1n)؛ فتنتج بويضة مُخصَّبة ثلاثية المجموعة الكروموسومية، أنظر الشكل الآتي.
أين تظهر حالة تعدُّد المجموعة الكروموسومية؟
- تظهر حالة تعدُّد المجموعة الكروموسومية في النباتات أكثر منها في الحيوانات.
السبب: قد تظهر بسبب عدم انقسام السيتوبلازم في البويضة المُخصَّبة بعد تضاعف كروموسوماتها؛ فتنتج خلية رباعية المجموعة الكروموسومية، ثم تدخل هذه الخلية في انقسامات متساوية متتالية؛ فينتج جنين خلاياه مُتعدِّدة المجموعة الكروموسومية.
مثال: أنظر الشكل الآتي الذي يُبيِّن نبات الكركديه الصيني Hibiscus Rosa مُتعدِّد المجموعة الكروموسومية.
أتحقَّق: أُفسِّر سبب وجود بويضة مُخصَّبة ثلاثية المجموعة الكروموسومية.
- تنتج الخلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية(3n) عند إخصاب جاميت ثنائي المجموعة الكروموسومية (2n) ( ناتج من عدم انفصال أزواج الكروموسومات المُتماثِّلة جميعها مع جاميت آخر طبيعي أُحادي المجموعة الكروموسومية (1n) .
2) التغيُّر في تركيب الكروموسومات.
- يحدث في أثناء الانقسام المُنصِّف أحيانًا قطع جزء من أحد الكروموسومات؛ ما يُسبِّب حدوث طفرات تُغيِّر في تركيب الكروموسوم إمّا بالحذف ، وإمّا بالتكرار ، وإمّا بالقلب ، وإمّا بتبديل الموقع.
| طفرات تُغيِّر في تركيب الكروموسوم | |||
| 1 | الحذف |
نقص في الجينات المحمولة على الكروموسوم عند قطع جزء منه. |
|
| 2 | التكرار | تكرار جينات في الكروموسوم عند ارتباط الجزء المقطوع من كروموسوم بالكروماتيد الشقيق للكروماتيد الذي انفصل منه الجزء المقطوع، أو بالكروماتيد غير الشقيق في الكروموسوم المُماثِل له. |
|
| 3 | القلب | انعكاس ترتيب جينات في كروموسوم ناتج من قطع جزء من الكروموسوم، ثم إعادة ارتباط الجزء المقطوع بالكروموسوم نفسه الذي انفصل عنه، ولكنْ بعكس اتجاه ترتيبها الأصلي. |
|
| 4 | تبديل الموقع | إضافة جينات إلى كروموسوم غير مُُماثِل ناتج من انتقال الجزء المقطوع من أحد الكروموسومات إلى كروماتيد في كروموسوم غير مُماثِل له. |
|
أتحقَّق: ما أنواع الطفرات التي تؤدي إلى تغير في تركيب الكروموسوم؟
- الحذف، التكرار ، القلب، تبديل الموقع.
أفكّر: أُفسّر قد تكون طفرة الحذف مميتةً لدى الذكر عند حدوثها في الكروموسوم X.
- لأن الكروموسوم X يحمل العديد من الجينات التي ليس لها ما يقابلها على الكروموسوم Y؛ عدد الجينات التي يحملها الكروموسوم X أكثر من الجينات التي يحملها الكروموسوم Y.
اختلالات ناتجة من الطفرات
اختلالات ناتجة من الطفرات الجينية
1- مرض هنتنغتون
- مرض ينتج من طفرة في الجين HTT تؤدّي إلى تكوين بروتين يُسمّى بروتين هنتنغتون الذي يتراكم في الخلايا العصبية، أنظر الشكل الآتي.
- يُؤثِّر هذا البروتين في وظائف الخلايا العصبية، وتتمثَّل بعض أعراضه في اضطرابات في الحركة، وضعف في الذاكرة.
- لا تظهر الأعراض على الشخص في أوقات مُبكِّرة من حياته، وإنَّما تبدأ بالظهور في سِنِّ الثلاثينيات أو الأربعينيات.
- ويُحمَل الأليل السائد المُسبِّب للمرض على الزوج الكروموسومي رقم (4)، وبذلك يكون الطراز الجيني للفرد المصاب مُتماثِل الأليلات (HH)، أو غير مُتماثِل الأليلات (Hh)، في حين يكون الطراز الجيني للفرد غير المصاب مُتماثِل الأليلات (hh)، أنظر الشكل الآتي.
أكتب الطرز الجينية لجميع الأفراد الوارد ذكرهم في سجل النسب.
| 1 | HH أو Hh | 2 | HH أو Hh | 3 | hh | 4 | Hh | 5 | HH أو Hh | 6 | Hh أو HH | 7 | hh | 8 | Hh |
| 9 | HH أو Hh | 10 | Hh | 11 | hh | 12 | Hh | 13 | hh | 14 | Hh | 15 | HH أو Hh |
2- التليُّف الكيسي
- ينتج هذا المرض من طفرة في الجين CFTR المحمول على الزوج الكروموسومي رقم (7).
- ويكون الفرد المصاب مُتماثِل الأليلات، وطرازه الجيني هو cc، في حين يكون الفرد غير المصاب مُتماثِل الأليلات(CC)، أو غير مُتماثِل الأليلات(Cc).
- المخاط الكثيف يتراكم في بعض أجزاء جسم الفرد المصاب بمرض التليُّف الكيسي، مثل: الرئتين، والبنكرياس، والقناة الهضمية. وهذا التراكم يؤدّي إلى ظهور أعراض عِدَّة، منها: التهابات في الرئة، وسوء امتصاص المواد من الأمعاء الدقيقة إلى الدم.
أفكّر: أُفسّر: يُمكِن لشاب لا تظهر عليه أعراض مرض هنتنغتون إنجاب ذكور مصابين بهذا المرض.
- لا تظهر الأعراض على الشخص في أوقات مُبكرة من حياته، وإنَّما تبدأ بالظهور في سِّن الثلاثينيات أو
الأربعينيات، فيمكن أن يُرزق بأطفال قبل وصوله هذا السن وظهور الأعراض عليه.
- وأيضا من الممكن أن يكون الأبناء الذكور الذين قد تظهر عليهم الأعراض قد ورثوا أليل المرض من والدتهم (HH) أو (Hh)، علما بأن هذا المرض غير مرتبط بالجنس أو حتى من والدهم الذي قد يكون حاملا لأليل المرض(Hh).
أتحقَّق: أذكر مثالا على اختلال وراثي ينتج من أليل سائد، ومثالا آخرَ على اختلال وراثي ينتج من اجتماع أليلين مُتنحِّيين.
- أليل سائد ( مرض هنتنغتون)
أليل متنحي ( التليّف الكيسي)
اختلالات ناتجة من تغيُّر عدد الكروموسومات
1) متلازمة داون
- يكون للذكر أو الأنثى ذوي متلازمة داون، ملامح وجه مُميَّزة مثل الوجه المسطح.
- وقد يعاني مشكلات في القلب والجهاز الهضمي.
- تحتوي كل خلية من الخلايا الجسمية لمن يعاني من متلازمة داون على 47 كروموسومًا،
سبب حدوث متلازمة داون:
- ويحدث ذلك بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية الذي يحمل الرقم (21) عند الأنثى أو الذكر؛ فينتج جاميت يحوي كروموسومًا جسميًّا إضافيًّا،
ويكون عدد الكروموسومات فيه (n+1). وعند إخصابه مع جاميت طبيعي عدد الكروموسومات فيه n؛ فتنتج بويضة مُُخصَّبة تحوي كروموسومًا جسمياً إضافيًّا عدد الكروموسومات فيها (2n+1)، أنظر الشكل الآتي.
أستنتج: أيُّ الجاميتات نتجت من عدم انفصال الكروموسومان الجنسيان في الحالة (1) والحالة (2)؟
- الجاميتات التي تنتج من عدم انفصال الكروموسومين الجسميين في الحالة (1) الجاميت الأنثوي
: البويضة. والحالة (2) الجاميت الأنثوي : البويضة.
أتحقَّق: أُوضِّح الأعراض التي تظهر على شخص يعاني من متلازمة داون.
- ملامح وجه مُميَّزة مثل الوجه المسطح، وقد يعاني مشكلات في القلب والجهاز الهضمي.
2) متلازمة تيرنر
- تحدث هذه المتلازمة بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية عند الذكر أو الأنثى؛ فينتج جاميت يحوي (n-1). وعند إخصابه مع جاميت طبيعي(n) تنتج بويضة مُخصَّبة(2n-1)، طرازها الكروموسومي الجنسي هو XO.
الأعراض:
1- تكون الأنثى المصابة بهذه المتلازمة قصيرة القامة.
2- وعقيمة في أغلب الأحيان.
3- وتعاني اضطرابات في القلب والأوعية الدموية.
4- وضعفًا في السمع.
- أمّا عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياها الجسمية فيبلغ 45 كروموسومًا، أنظر الشكل الآتي.
أستنتج: أيُّ الجاميتات نتجت من عدم انفصال الكروموسومان الجنسيان في الحالة (أ) والحالة (ب)؟
- الجاميتات التي تنتج من عدم انفصال الكروموسومين الجنسيين في الحالة (1) الجاميت الذكري :
الحيوان المنوي والحالة (2) الجاميت الأنثوي : البويضة.
3) متلازمة كلاينفلتر
- تحدث هذه المتلازمة بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية عند الذكر أو الأنثى؛ فينتج جاميت يحوي (n+1).وعند إخصابه مع جاميت طبيعي(n) تنتج بويضة مُخصَّبة (2n+1).
- ويبلغ عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياه الجسمية 47 كروموسومًا.
- من أعراض هذه المتلازمة:
1- الصعوبات في التعلُّم.
2- وصغر حجم الخصية.
- أنظر الشكل الآتي.
استنتج: أيُّ الحالتين تدلُّ على عدم انفصال الكروموسومان الجنسيان في أثناء تكوين الجاميتات الذكرية؟ أُبرِّر إجابتي.
- الحالة التي تدل على عدم انفصال الكروموسومين الجنسيين في أثناء تكوين الجاميتا ت الذكرية هي (أ)؛ لأن الجاميت الذكري (الحيوان المنوي) يحتوي كروموسومين جنسيين ، الكروموسوم (X) والكروموسوم (Y)
في حين يجب أن يحتوي الجاميت الذكري على أحد الكروموسومين الجنسيين (X) أو (Y) فقط وليس على كليهما.
أفكّر: إذا أُصيب أحد الأفراد بمتلازمة كلاينفلتر ومتلازمة داون، فأتوقَّع طرازه الكروموسومي الجنسي، وعدد كروموسوماته الجسمية.
- طرازه الكروموسومي الجنسي(XXY)، وعدد كروموسوماته الجسمية (45).
أفكّر: من الاختلالات الوراثية في عدد الكروموسومات الجنسية، وجود أنثى ثلاثية الكروموسوم الجنسي (X) وطرازها الكروموسومي الجنسي هو (XXX)، أتوقَّع، أيُّ حالات الإخصاب الآتية قد ينتج منها ولادة أنثى ثلاثية الكروموسوم الجنسي (X)؟
1- (حيوان منوي) 24 كروموسومًا جسميًّا + كروموسوم جنسي X) وبويضة (22 كروموسومًا جسميًّا + كروموسومين جنسيين (XX).
2- (حيوان منوي) 22 كروموسومًا جسميًّا + كروموسوم جنسي X) وبويضة (22 كروموسومًا جسميًّا + كروموسومين جنسيين (XX).
- حيوان منوي يحوي 22 كروموسومًا جسميًّا + كروموسوم جنسي (X) وبويضة 22 كروموسومًا جسميًّا+
كروموسومين جنسيين.
|
الربط بالمجتمع أُحاوِل أنْ أكون فاعلاً |
|
الربط بالصحة فحص ما قبل الزواج |
الكشف عن الاختلالات الوراثية لدى الإنسان
كيف يمكن الكشف عن الاختلال في عدد الكروموسومات؟
- يُمكِن تشخيص الاختلال في عدد الكروموسومات بأخذ خلايا من الشخص تحتوي على نواة، ثم عمل مُخطَّط كروموسومي يُبيِّن عدد الكروموسومات.
- بعد ذلك تُقارَن الكروموسومات بمُخطَّط كروموسومي طبيعي؛ لتعرُّف الخلل في عدد الكروموسومات (إنْ وُجِد).
- يُمكِن أيضًا الكشف عن وجود أليل يُسبِّب اختلالا وراثيًّا للشخص إذا كان تسلسل النيوكليوتيدات في هذا الأليل معروفًا.
تشخيص الاختلالات الوراثية لدى الجنين
- يُمكِن الكشف عن الاختلالات الوراثية لدى الجنين بطرائق عِدَّة، منها:
1- أخذ عيِّنة دم من الأُمِّ الحامل بعد الأسبوع العاشر من الحمل؛ إذ يحتوي دمها على قطع صغيرة من DNA للجنين، يُمكِن استخدامها في الكشف عن بعض الاختلالات لدى الجنين، أنظر الشكل الآتي.
2- يُمكِن أيضًا تشخيص الاختلالات الوراثية لدى الجنين بأخذ عيِّنة من خملات الكوريون، أو من السائل الرهلي.
- إذ إنَّ الكروموسومات الموجودة في خملات الكوريون هي نفسها الموجودة في خلايا الجنين، فضلا عن احتواء السائل الرهلي على خلايا خاصة بالجنين، وهرمونات، ومواد أُخرى ذات علاقة بنموه.
- وفي كلتا الحالتين، تُؤخَذ عيِّنة عن طريق إبرة، ويُستخدَم جهاز الموجات فوق الصوتية في تحديد المكان المناسب لأخذ العيِّنة.
- بعد ذلك تُفصَل خلايا الجنين عن السائل الرهلي باستخدام جهاز الطرد المركزي، ثم تُزرَع للحصول على كمِّية كافية منها. أمّا عيِّنة خملات الكوريون فتحتوي غالبًا على كمِّية كافية من الخلايا.
- تُفحَص خلايا العيِّنتين لتعرُّف عدد الكروموسومات، وتحليل DNA لتحديد إنْ كان الجنين مصابًا باختلال وراثي (مثل: متلازمة داون، والتليُّف الكيسي) أم لا، أنظر الشكل الآتي ، الذي يُبيِّن خطوات تشخيص الاختلالات الوراثية بأخذ عيِّنة من السائل الرهلي.
